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CMAA报道 | 林奇综合征的基因研究发现了两种新的乳腺癌基因

导语
据大通福克斯美国会诊中心(CMAA)了解:纽约长老会医院和哥伦比亚大学欧文医学中心的研究人员发现了两种乳腺癌的新基因——MSH6和 PMS2。60岁以上的女性如果有这两种基因会增加两倍的乳腺癌风险。最新相关资讯信息,大通福克斯美国会诊中心(CMAA)将持续为您报道。



以前我们知道这两种基因能够导致林奇综合征。这种遗传性疾病能够增加结直肠癌、卵巢癌、胃癌、子宫内膜癌的风险。林奇综合征是引起结直肠癌最常见的遗传因素,新诊断病例中出现这种疾病的占3%。每440个美国人中就有一人出现林奇综合征的基因变体。

研究人员通过对林奇综合症的基因检测也发现了这种疾病的基因能够引起乳腺癌。此外,一些研究显示他们之间存在一定的联系,而在其他的基因中并未发现。

纽约长老会医院临床基因学专家、哥伦比亚大学欧文医学中心儿科专家、肯尼迪家族的家庭医生Wendy Chung表示,“林奇综合征的患者认为他们不是乳腺癌的高危人群。

由于基因分析越来越成为个体性和遗传性癌症患者中常见的检测,因此我们有更多的机会去检测乳腺癌患者体内的风险基因。”

研究人员分析了2013年到2015年超过5万名女性患者的数据,这些女性都存在多种遗传性肿瘤的基因。

当然,其中423名女性携带的基因突变属于林奇综合征的四大致病基因之一——这四种基因分别为MLH1, MSH2, MSH6和PMS2。

其他的研究也发现,存在MSH6和PMS2突变的女性患乳腺癌的风险是普通女性的2倍。

基于研究群体的癌症发病率,研究人员计算出携带MSH6和PMS2变体的女性患者可能发展为乳腺癌的人数占31%~38%,而正常女性发展为乳腺癌的只占15%。

Chung医生表示:“这项新研究表示MSH6和PMS2会加入到乳腺癌基因检测的大家庭中。这些新基因的检测也会帮助存在结肠癌风险的家庭提高相关癌症防范意识,鼓励他们提高进行结肠检查的频率。”

目前,林奇综合征的基因检测通常只在有个人或家族性结肠癌、子宫癌病史时才进行检测。

Chung医生补充:“总体来看林奇综合征并不是一种罕见的疾病,因此这项研究能够对美国数以万计的患者产生潜在的影响,甚至可能改变这种常见肿瘤相关的标准治疗。”

这项研究的原标题为“MSH6和PMS2基因组病理性突变揭示了林奇综合症和乳腺癌的关系”


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