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2017年11月2日，一个注定将被基因疗法领域载入史册的日子。这一天，《NEJM》以头条的形式刊登了一项里程碑式的临床结果：基因疗法成功延长了15名身患严重遗传性疾病——1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）患儿的生命，让他们有机会重获健康！
Evelyn Villarreal是参加这一临床试验的幸运儿之一。她曾有一个姐姐，因为同样的疾病而在15个月的时候就去世了。为避免悲剧重演，Evelyn父母想尽一切方法寻找可能的救治机会，在Evelyn8个月大的时候，让她参与了临床试验，接受基因疗法。
现在，Evelyn快3岁了，虽然还不能正常奔跑、跳跃，但是她已经可以快走、跳舞、嬉闹玩耍。这对于她的父母而言，已经是莫大的安慰。
SMA1患儿通常活不过2岁
脊髓性肌萎缩症是一类会导致肌肉无力、萎缩的罕见运动神经元性疾病，由运动神经元存活1号基因（SMN1）突变引发。这一单基因的突变会导致其编码蛋白——SMN（维持运动神经元存活、发育的必要蛋白）缺失，从而引发神经元萎缩、死亡，最终导致肌肉无力、骨骼变形等功能丧失。
根据发病年龄、运动机能，SMA被分成4个类型。其中1型SMA发病于婴儿时期，多表现为无法独坐、吞咽困难、运动机能丧失等症状。遗憾的是，这一发病率约为万分之一的遗传病缺乏有效、根本的治疗手段，患儿通常活不过2岁，或者在2岁时就已经完全依赖于人工呼吸机。
首个治疗SAM的基因疗法
现在，由美国儿童医院、AveXis公司、俄亥俄州立大学医学院合作开展的首个针对SMA的临床试验给大家带来了新希望！30年的基础研究积淀，科学家们成功开发出替换突变基因的基因疗法（AVXS-101），能够弥补患者体内缺乏的SMN蛋白（神经细胞存活的必要蛋白）。2016年，AVXS-101曾获FDA突破性疗法认定。
具体而言，他们以修改版的腺相关病毒载体9 （adeno-associated virus serotype 9，AAV9）作为载体，通过静脉注射方法将正常的SMN基因运送至15名患者体内。其中，3名患者接受了低剂量治疗，12名患者接受高剂量治疗。值得注意的是，这一载体可以跨越血脑屏障，直接将基因传递给运动神经元。
在临床Ⅰ期试验结束后，所有接受治疗的患者都跨过了20个月的生死大关，且在安全性、耐受性上都表现良好。而且，高剂量组的12名患者的运动机能都得到了显著改善：11人重获头控能力，9人能够自主翻身，11人能够在协助的情况下坐立。更重要的是，75%的患者能够坐超30秒时间。此外，两名患者能够爬行、站立、独立行走。
截止2017年8月7日，11名高剂量组患儿能够说话、正常吞咽，7名患者不再需要人工呼吸机。这在SMA治疗史上是绝无仅有的。
“我们很高兴能够看到所有接受AVXS-101治疗的孩子都活着，且在20个月大及以上的年纪里不再需要人工呼吸机。” AveXis首席科学官Allan Kaspar博士表示，“AVXS-101将是改变疾病现状的重要成果。”
根本性变革
上个月，美国FDA一独立专家小组以16：0的投票结果一致认可Spark Therapeutics公司开发的基因疗法LUXTURNA™（voretigeneneparvovec，治疗一种遗传性视网膜病变），使其有望成为美国第一个纠正缺陷基因的疗法，大大点燃了基因疗法市场的热潮。
而首个针对SMA的临床试验再一次让大家看到基因疗法的潜能。更重要的是，它展现了高剂量病毒载体治疗神经系统疾病的可行性，有望推进帕金森、巨轴索神经病等其他神经、肌肉疾病的新尝试。
AveXis公司发言人表示，他们在芝加哥附近建立的新工厂，将有能力生产用于治疗美国、欧洲每年出生的SMA1患儿（500名）所需的制剂。目前，AveXis还未对AVXS-101明码标价，但是它依然难逃“药价高昂”的命运。
儿童医院基因疗法中心首席研究员Jerry Mendell表示：“基因疗法带来的并不是温和改善，而是根本性变革。”
End
参考资料：
1）Gene therapy’s new hope: A neuron-targeting virus is saving infant lives
2）Encouraging data for gene replacement therapy for SMA type I, phase 1 study shows
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