同源重组缺陷在不同肿瘤中的普遍性 --记Caris生命科学公司在2017年ASCO大会上的主题报告
▌ 导语：
代表世界肿瘤领域最高水准的2017年ASCO大会于6月1日至5日在美国盛大召开。大通福克斯美国会诊中心（CMAA）独家合作伙伴——Caris生命科学(Caris Life Sciences) 作为肿瘤领域的国际业界领袖参与本次大会，并做了主题为“同源重组缺陷在不同肿瘤中的普遍性”的报告。
ASCO（American Society ofClinical Oncology，美国临床肿瘤学会）是全球领先的肿瘤专业学术组织。该组织旗下的近40000名会员遍及全球100多个国家。一年一度的ASCO年会是临床肿瘤领域水平最高的盛会。
▌ 同源重组缺陷在不同肿瘤中的普遍性
同源重组蛋白BRCA1和BRCA1的完整保证了基因组的完整性。同源重组的意义是修复损伤，使受损的染色体通过与另一条未受损染色体的相同DNA进行自身的修复。一旦这两个基因突变者，其乳腺癌终生风险为80%。
在主题报告中，Caris通过对53,619例实体瘤患者（该群体为晚期恶性肿瘤，通常难以化疗的患者）进行评估得出，同源重组缺陷在临床上有如下影响：
MyChoice?同源重组缺陷评分高，三阴性乳腺癌对铂类辅助治疗响应更好（pCR为50％，7.7％），也就是说同源重组缺陷比较严重的对铂类辅助治疗响应率更高
胚系或体细胞同源重组缺陷的晚期前列腺癌： olaparib的反应率为88％。
同源重组缺陷：12.9mo vs 3.8mo
● 同源重组缺陷卵巢癌维持olaparib的长期反应
通过以上分析，我们可以看到在已有的临床试验中观察到同源重组缺陷的肿瘤相比没有同源重组缺陷的肿瘤，对铂类以及PARP抑制剂有较好的响应。
研究报告指出，同源重组缺陷存在于13%的肿瘤中，最常见的突变最常见的突变谱系包括卵巢（14.1％），膀胱（9.7％），乳腺（8.0％），子宫内膜（7.4％），前列腺（7.1％）和胰腺（6.5％）。
最常见的突变型HR基因包括PTEN（5.8％），BRCA2（2.8％），BRCA1（2.6％）和ATM（1.2％）BRCA1 / 2突变在女性恶性肿瘤和CRC。
膀胱肿瘤2.7％的PALB2突变升高；也见于胰腺癌、肺小细胞癌、结直肠癌。
● 奥沙利铂和XRT在同源重组缺陷的H＆N 小细胞癌和不可手术的乳腺癌
通过以上报告内容，我们可以看到该项研究报告了大样本量分子水平的研究结果，揭示了同源重组缺陷在不同癌种中的流行性以及分布水平，也汇总报告了与同源重组缺陷相关的临床试验。通过这些前沿的科研资讯，希望广大医生和科研工作者能从中发现癌症分子特征与治疗用药的新希望。
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